Ишемическая болезнь сердца, возникающая на фоне коронарного атеросклероза, вносит наибольший вклад в структуру смертности от сердечно-сосудистой патологии. Истоки возникновения атеросклероза относятся к детскому возрасту. В статье представлены данные о распространенности, этиологии семейной гиперхолестеринемии, характеризующейся высоким уровнем холестерина липопротеинов низкой плотности, что приводит к началу атеросклеротического поражения сосудов уже в детском возрасте и развитию инфаркта миокарда на втором-третьем десятилетии жизни. Заболевание длительно протекает бессимптомно, особенно в детском возрасте, в связи с чем его выявление составляет менее 1% случаев. Изложены критерии диагностики и генетические аспекты заболевания, обсуждаются различные варианты скриннга на гиперхолестеринемию. Представлена стратегия первичной профилактики сердечно-сосудистой патологии, изложены современные возможности медикаментозной терапии. Представлены показания к назначению статинов, ингибитора всасывания холестерина, ингибиторов проконвертазы субтелизинкексина 9 типа (PCSK9). Обосновано, что раннее выявление семейной гиперхолестеринемии у детей будет способствовать, своевременному началу гиполипидемической терапии, что приостановит прогрессирование атеросклеротического процесса и будет профилактировать возникновение ишемической болезни сердца.

Кардиоренальный синдром — это нарушение функции сердца и почек, при котором острое или хроническое повреждение одного из указанных органов может вызвать острое или хроническое повреждение другого. Несмотря на существующие исследования, проблема кардиоренального синдрома остается недостаточно изученной. Кардиоренальный синдром у детей имеет уникальные патогенетические механизмы и клинические проявления, требующие отдельного внимания. Также имеет место отсутствие стандартизированных подходов к диагностике кардиоренального синдрома у детей. В статье представлены различные подходы к классификации, эволюция концепции взаимоотношений между сердцем и почками, а также отражены современные представления о патогенезе кардиоренального синдрома.

Нейротоксичность препаратов для общей анестезии остается предметом споров и исследований уже на протяжении двух десятилетий. Особенное беспокойство вызывает возможное нейротоксическое воздействие анестезии на развивающуюся ЦНС у детей раннего возраста, а также у детей с психоневрологической патологией. Результаты доклинических исследований на животных демонстрируют нейротоксичность большинства известных препаратов для анестезии, которая проявляется как на микроскопическом уровне, так и в виде клинически значимых нарушений когнитивных и поведенческих функций. Однако вопрос экстраполяции экспериментальных данных на человека остается открытым. Клинические исследования нейротоксичности общей анестезии показывают противоречивые результаты. Малоизученным остается влияние анестезии ксеноном на когнитивные функции детской популяции в целом, и особенно детей с психоневрологической патологией. По данным экспериментальных и клинических исследований, инновационный анестетик ксенон демонстрирует нейропротективные эффекты, что дает основания предполагать отсутствие нейротоксичности и открывает перспективы для применения у пациентов с особо уязвимой центральной нервной системой.

Поздние недоношенные (340/₇–366/₇ недель) составляют до 75% всех случаев преждевременных родов. Несмотря на то, что в клинической практике их приравнивают к доношенным новорожденным, они подвержены повышенному риску респираторных, метаболических, инфекционных и неврологических нарушений. Это диктует необходимость дифференцированного многопрофильного подхода для снижения неблагоприятных исходов.

Цель: провести сравнительный анализ раннего неонатального периода у поздних недоношенных (340/₇–366/₇ недель) и доношенных новорожденных; определить взаимосвязи патологических состояний у младенцев с факторами риска, выявленными в анамнезе матерей.

Материалы и методы. Исследуемая группа: 140 детей, родившихся в сроке поздней недоношенности (340/₇–366/₇ недель гестации). Контрольная группа: 140 детей, родившихся в сроке доношенности (370/₇–416/₇ недель гестации). Анализируемые параметры: массоростовые показатели, исходы раннего неонатального периода, необходимость в респираторной поддержке и интенсивной терапии, а также анамнестические данные матерей. Данные обработаны с помощью программного обеспечения StatTech, версия 3.1.10.

Результаты. У поздних недоношенных новорожденных статистически значимо выше риск развития патологических состояний в раннем неонатальном периоде по сравнению с доношенными (р≤0,001). Выявлены значимые материнские факторы риска: индекс массы тела > 23 кг/м2 и < 28 кг/м2 (повышает риск поздних преждевременных родов); возраст матери ≥ 34 лет (ассоциирован с потребностью в искусственной вентиляции легких); возраст ≥ 32 лет (риск церебральной ишемии II степени); возраст 36 лет (повышенный риск внутриутробной пневмонии).

Выводы. Поздние недоношенные новорожденные имеют менее совершенные компенсаторные возможности по сравнению с доношенными детьми. Ведущие патологические состояния — дыхательные нарушения, гипогликемия, гипербилирубинемия и неврологические дисфункции — обусловливают более длительное пребывание в стационаре и потребность в высокотехнологичной помощи. Индекс массы тела и возраст матери являются значимыми предикторами риска развития осложнений у позднего недоношенного новорожденного.

Синдром повышенной эпителиальной проницаемости играет важную роль в развитии аллергических заболеваний, а белки плотных контактов, такие как циркулирующий ZO-1, могут служить биомаркерами нарушения кишечного барьера.

Цель. Изучить сывороточный уровень ZO-1 как маркера состояния эпителиальной проницаемости и фекального кальпротектина как индикатора повреждения кишечного барьера у детей при пищевой аллергии.

Материал и методы. Обследовано 27 детей с аллергией к белкам коровьего молока (I группа) и 20 здоровых детей (II группа). Уровень ZO-1 в сыворотке крови и кальпротектина в образцах кала определяли методом иммуноферментного анализа (ELISA). Статистическая обработка полученного материала проводилась с помощью непараметрического теста Манна– Уитни, корреляционного анализа Спирмена, ROC-анализа.

Результаты. Тяжесть гастроинтестинальных проявлений оценивали по разработанной шкале, включающей плач, срыгивания, стул и другие клинические проявления. В I группе тяжесть гастроинтестинальных проявлений составила 13 баллов (Me=13, Q1-Q3:7–18), в контрольной — 3 балла (Me=3, Q1-Q3:1–4,5). Уровень сывороточного ZO-1 у детей с аллергией к белкам коровьего молока был ниже (Me=0,007 нг/мл, Q1-Q3:0–0,031), чем в контрольной группе (Me=0,033 нг/мл, Q1-Q3:0,027–0,135; p<0,05). Фекальный кальпротектиктин также имел значимые отличия: 286 мкг/г (I группа) против 87 мкг/г (контроль; p<0,001). Выявлена обратная корреляция между ZO-1 и фекальным кальпротектином (r=−0,675; p<0,01), а также между ZO-1 и тяжестью гастроинтестинальных проявлений (r=−0,605; p<0,05).

Заключение. Снижение сывороточного уровня ZO-1 и повышение фекального кальпротектина у детей с аллергией к белкам коровьего молока подтверждают повреждение кишечного барьера. Сывороточный уровень ZO-1 может служить маркером состоятельности кишечного эпителия, а комбинация ZO-1 с фекальным кальпротектином повышает диагностическую ценность в прогнозировании прогрессирования аллергии и риска атопического марша.

Расстройства аутистического спектра характеризуются выраженной гетерогенностью. Стандартная клиническая классификация неотражает особенностей метаболизма пациентов, чтоограничивает возможности лабораторной стратификации ипатогенетически ориентированного подхода к лечению. Одним из ключевых биохимических путей, потенциально вовлеченных впатогенез идиопатических форм расстройств аутистического спектра, является метиониновый цикл иодноуглеродный обмен.

Цель исследования. Оценить показатели метионинового цикла у детей с несиндромальными и идиопатическими формами расстройств аутистического спектра и определить их клинико-диагностическую значимость.

Материалы и методы. Проведено одномоментное сравнительное исследование с участием 65 детей с мультифакторными расстройствами аутистического спектра (распределенных по тяжести аутистических расстройств на 3 подгруппы согласно DSM-5: ASD Level 1, ASD Level 2, ASD Level 3) в возрасте 44–72 месяцев и 30 условно здоровых детей контрольной группы. Определение гомоцистеина (Hcy), S-аденозилметионина (AdoMet) и S-аденозилгомоцистеина (AdoHcy) выполнено методом жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией. Рассчитывали соотношение AdoMet/AdoHcy как интегральный показатель метилирующего потенциала. Статистический анализ включал непараметрические методы.

Результаты. У всех подгрупп пациентов с выявлены статистически значимые отличия от контрольной группы по всем показателям одноуглеродного обмена (p<0,001). Отмечено повышение уровня гомоцистеина, снижение концентрации AdoMet, накопление AdoHcy и выраженное снижение соотношения AdoMet/AdoHcy. Наиболее выраженные нарушения метилирующего потенциала выявлены у пациентов с расстройствами аутистического спектра 3 уровня тяжести согласно DSM-5 (ASD Level 3). Показатель AdoMet/AdoHcy продемонстрировал наибольшую диагностическую специфичность между клиническими группами.

Заключение. У детей с мультифакторными расстройствами аутистического спектра выявлен системный дисбаланс метионинового цикла. Комплексная оценка Hcy, AdoMet и AdoHcy, а также расчет соотношения AdoMet/AdoHcy могут рассматриваться как перспективный лабораторный инструмент лабораторной диагностики расстройств аутистического спектра у пациентов и обоснования патогенетически ориентированных метаболических вмешательств в педиатрической практике.

В последние годы растет распространенность расстройств аутистического спектра среди населения. У данной группы пациентов также отмечается высокая частота сопутствующих соматических заболеваний. Воздействуя на ключевой патогенетический механизм — ось «микробиота–кишечник–мозг», эти коморбидные состояния могут оказывать влияние на тяжесть основных симптомов заболевания, что требует разработки новых методов коррекции соматических патологий.

Цель исследования: изучить состояние кишечной микробиоты и ее метаболитов у детей с расстройствами аутистического спектра для оптимизации подходов по коррекции основных симптомов заболевания.

Материалы и методы. В исследовании участвовали 95 детей с расстройствами аутистического спектра (2–8 лет) и 26 детей группы контроль (3–8 лет). У пациентов с расстройствами аутистического спектра производился забор образцов кала до начала вмешательства (РАС1) и через 6 месяцев после коррекции рациона питания и курса пробиотиков (РАС2), у группы контроль – однократно. Выполнялись бактериологический анализ, определение уровней короткоцепочечных жирных кислот и фекального кальпротектина. Дополнительно оценивались желудочно-кишечные симптомы и показатели нервно-психического развития.

Результаты: бактериологическое исследование кала выявило достоверные различия в группах РАС1 и РАС2 только по уровню Escherichia coli (лактозопозитивные) (p=0,021). Оценка уровней кишечных метаболитов выявила больше достоверных различий, в особенности необходимо отметить достоверное повышение изокапроновой кислоты (iC6) (p=0,008) в группе РАС1 по сравнению с Контролем, и ее достоверное снижение на фоне проведенной коррекции, что также напрямую коррелировало с показателями нервно-психического развития в группах РАС1 и РАС2 (p=0,001).

Заключение. Воздействие на микробиоту кишечника посредством коррекции питания и применения пробиотиков продемонстрировало позитивную динамику в уровнях кишечных метаболитов, а также в параметрах нервно-психического развития. Индивидуальный диетический и микробиологический подход создает основу для разработки комплексных методов помощи детям с расстройствами аутистического спектра.

Менингит — грозное заболевание, корректная стартовая терапия которого улучшает прогноз. Выбор тактики при этом зависит от этиологии: бактериальной или вирусной. Однако быстрая этиологическая расшифровка не всегда возможна, что обусловливает актуальность изучения других дифференциально-диагностических маркеров, в частности цитокинов, на ранних сроках менингита.

Цель исследования: определить дифференциально-диагностическую роль ликвор-сывороточных индексов интерлейкинов 6, 8, 10 при бактериальных гнойных и вирусных менингитах у детей.

Материалы и методы. В проспективное исследование вошли 63 ребенка, распределенных на группы бактериальных (n=20), вирусных (n=17) менингитов и контрольную группу (n=26). Были определены концентрации альбумина и интерлейкинов 6, 8, 10 в полученных параллельно в день поступления в стационар ликворе и сыворотке и рассчитаны ликвор-сывороточные индексы (QAlb, QIL). Выполнен ROC-анализ с оценкой площади под кривой (AUC) и определением пороговых значений; разработана прогностическая модель методом бинарной логистической регрессии.

Результаты. Высокой диагностической значимостью для дифференцирования бактериальных и вирусных менингитов обладали концентрации интерлейкина 6 в ликворе (AUC=0,982) и сыворотке (AUC=0,991), интерлейкина 10 в сыворотке (AUC=0,965); QIL10 (AUC=0,953; чувствительность 95,0%, специфичность 76,5%). Комбинирование QAlb и QIL10 в уравнении прогностической модели повысило чувствительность (100%) и специфичность (88,2%). Предложен возможный механизм интратекальной регуляции воспаления на ранних сроках менингитов. При бактериальных менингитах интратекально синтезируются только провоспалительные интерлейкины 6 и 8, что объясняет нейтрофильный плеоцитоз. При вирусных менингитах интратекальная продукция интерлейкинов 6, 8 и противовоспалительного интерлейкина 10, угнетающего миграцию нейтрофилов в ликвор, обусловливают смешанный или лимфоцитарный плеоцитоз.

Заключение. Оценка концентрации интерлейкина 6 в ликворе и использование представленной в статье формулы, включающей QAlb и QIL10, позволяют дифференцировать бактериальные и вирусные менингиты у детей на ранних сроках.

Ранняя микробная колонизация влияет на риск развития врожденной инфекции в неонатальном периоде.

Цель исследования. Оценить спектр и частоту первичной микробной колонизации у условно здоровых доношенных и поздних недоношенных новорожденных из группы риска раннего неонатального сепсиса сразу после рождения и определить клиническую значимость выявленных патогенов.

Материалы и методы. Проспективное одноцентровое исследование («Городская клиническая больница № 67 им Л.А. Ворохобова Департамента здравоохранения г. Москвы», Москва, сентябрь 2024 — март 2025); включено 705 новорожденных (гестационный возраст 35–42 нед). Бактериологический материал брали сразу после рождения из двух нестерильных локусов — носоглотки и ануса. Всего проведено 1407 посевов. Микроорганизмы идентифицировали методом масс-спектрометрии.

Результаты. Рост бактерий обнаружен у 14,4% (носоглотка) и 16,8% (анус) здоровых доношенных и поздних недоношенных новорожденных. Было идентифицировано 15 видов микроорганизмов, среди которых преобладали грамположительные кокки (22,3%), реже грамотрицательные (6,5%). Доминировали Streptococcus agalactiae, Escherichia coli, Staphylococcus epidermidis, Enterococcus faecalis. Вагинальные роды были ассоциированы с более частой колонизацией Staphylococcus epidermidis (6,8 % против 1,6 %; p=0,006).

Заключение. Скрининг посевов из нестерильных локусов у внешне здоровых новорожденных может служить доступным инструментом ранней стратификации риска раннего неонатального сепсиса.

Синдром Лойса–Дитца — моногенное заболевание соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования. Гены TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, TGFB3, SMAD2 и SMAD3, ассоциированные с шестью типами синдрома, кодируют компоненты сигнального пути трансформирующего фактора роста β (TGF-β). Патогенез синдрома связан с нарушением передачи сигнала в этом сигнальном пути, что приводит к нарушению структуры и функции элементов соединительной ткани многих органов и систем: сердечно-сосудистой, дыхательной, опорно-двигательного аппарата, ЦНС, органа зрения.

Представлен анализ историй болезни 7 детей с типами 1 и 2 синдрома Лойса–Дитца, подтвержденного молекулярно-генетически (мутации генов TGFBR1 и TGFBR2). Все 7 пробандов имели нарушения сердечно-сосудистой системы, опорнодвигательного аппарата, аллергические проявления. Обращено внимание, что у всех пациентов были выявлены нарушения мочевыделительной системы. Подробно приведены клинические данные ребенка, унаследовавшего заболевание от больной матери. Проведен дифференциальный диагноз с другими фенотипически сходными моногенными заболеваниями соединительной ткани. Подчеркнуто, что медицинское наблюдение за больными с синдромом Лойса–Дитца необходимо осуществлять с участием клинического генетика, хирургов-кардиологов и ортопедов, нефролога, аллерголога, окулиста. Недостаточная эффективность медикаментозных и кардиохирургических методов указывает на важность разработки патогенетической терапии этого тяжелого заболевания.

Синдром Ноя–Лаксовой (Neu–Laxova syndrome 1 — OMIM #606879, Neu–Laxova syndrome 2 — OMIM #6109367)— это редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся высоким уровнем пре- и постнатальной летальности. Наиболее часто синдром Ноя–Лаксовой проявляется триадой, включающей задержку роста плода, множественные врожденные пороки развития и ихтиозиформные изменения кожного покрова. Заболевание относится к группе серин-дефицитных расстройств, связанных с мутациями в генах PHGDH, PSAT1 и PSPH. Полиорганное поражение, рецидивирующее течение инфекционного процесса с развитием панцитопенического синдрома являются наиболее частыми причинами ранней младенческой смерти. Накопленный опыт доказывает эффективность заместительной терапии серином, особенно начатой с внутриутробного периода. Описание особенностей антенатальной диагностики, постнатального течения синдрома Ноя–Лаксовой и расширение осведомленности специалистов о данном заболевании может способствовать ранней постановке диагноза и началу таргетного лечения. В статье представлен обзор литературы и описание летального клинического случая ребенка с диагнозом синдрома Ноя–Лаксовой 2 типа.

Хронический гепатит С является актуальной проблемой для здравоохранения России, в том числе и в педиатрической практике. В настоящее время эта инфекция успешно лечится благодаря применению препаратов прямого противовирусного действия. Однако в ряде случаев в связи с общностью путей инфицирования, особенно при гемотрансфузиях, встречается коинфекция, вызванная вирусом гепатита С и пегивирусом человека, роль которого до настоящего времени окончательно не ясна. Клиническое наблюдение из собственной практики демонстрирует эффективность препарата глекапревир/пибрентасвир у получавшей множественные переливания крови коинфицированной пациентки 11 лет в отношении вируса гепатита С при сохранении репликации пегивируса, который, возможно, негативным образом повлиял на течение сопутствующего онкогематологического заболевания.

В работе приводится сравнительный анализ современных систем медицинской сортировки детей, пострадавших в чрезвычайных ситуациях. Рассматриваются четыре ключевые системы: JumpSTART (Simple triage and rapid treatment), Pediatric Triage Tape (PTT), Care Flight Triage и SALT (Sort, Assess, Life-Saving Interventions, Treatment/Transport). Получен вывод, что для использования рядовыми медицинскими работниками в стрессовых условиях чрезвычайных ситуаций наиболее предпочтительной является система Care Flight Triage. Ее ключевые преимущества — простота алгоритма, высокая скорость оценки (около 15 секунд на ребенка) и достаточная для данных условий точность. Другие системы, такие как JumpSTART (имеет возрастные ограничения), PTT (требует специального оснащения) и SALT (сложная структура), признаны менее практичными для быстрого применения неподготовленными специалистами. Решающим условием повышения в чрезвычайных ситуациях эффективности лечебно-диагностического обеспечения детей с механическими травмами служит подготовка медицинского персонала по разделу «хирургия повреждений» с принципами медицинской сортировки, практически отсутствующему в настоящее время в программах медицинских университетов, в организациях и на кафедрах постдипломного усовершенствования врачей.

Грудное вскармливание оказывает положительное влияние на здоровье ребенка в долгосрочной перспективе, снижая риск развития как инфекционных, так и неинфекционных заболеваний. Грудное молоко содержит ряд биоактивных элементов, обеспечивающих его общую иммунологическую активность. Иммуноглобулины — уникальные компоненты грудного молока, осуществляющие разнонаправленное действие, которое способствует формированию локальной защиты слизистых оболочек, а также адекватному системному иммунному ответу. Иммуноглобулины играют ключевую роль в иммунной защите ребенка, оказывая существенное влияние на восприимчивость к инфекционным заболеваниям. Данный эффект реализуется благодаря способности иммуноглобулинов нейтрализовать патогены, предотвращать их проникновение, тем самым формируя первую линию защиты у новорожденного. Стволовые клетки грудного молока человека обладают способностями к самообновлению и многолинейной дифференцировке. Многочисленные исследования показывают, что стволовые клетки могут проникать в организм младенца в процессе грудного вскармливания, играя ключевую роль в развитии различных органов, тканей и нервной системы. Изучается роль экзосом грудного молока в активации и дифференциации иммунных клеток, развитии толерантности к антигенам, а также формировании иммунологических механизмов. Особый интерес представляет биологически активный компонент грудного молока — лактопонтин, который обладает иммунорегуляторным, антимикробным, противовоспалительным и пролиферативным действием, благодаря чему осуществляется иммуногенез новорожденного. Белково-липидный комплекс (HAMLET) со специфической и широкой бактерицидной и онкоцидной активностью является перспективным биологическим веществом, используемым для разработки новых методов борьбы с инфекциями и онкологическими заболеваниями. Дальнейшие исследования должны быть сосредоточены на детальном изучении механизмов действия каждого из компонентов грудного молока. Это позволит определить оптимальные способы профилактики и терапии различных заболеваний.