Частота и временны́е тренды дефектов нервной трубки в регионах Российской Федерации

Дефекты нервной трубки – группа тяжелых врожденных пороков с высоким уровнем летальности, детской инвалидизации. Средняя частота этих пороков составляет примерно 1 на 1000 рождений. Основными мерами по снижению частоты дефектов нервной трубки являются меры первичной и вторичной профилактики, эффективность которой может быть определена с помощью мониторинга врожденных пороков развития.

Цель исследования. Определение частоты дефектов нервной трубки, а также динамики этого показателя за период с 2011 по 2017 г. в Российской Федерации по данным мониторинга врожденных пороков развития.

Результаты. Частота всех случаев анэнцефалии среди новорожденных и плодов составила 4,63 (95% доверительный интервал – ДИ 4,40–4,88) на 10 тыс. рождений, спинномозговой грыжи – 6,18 (95% ДИ 5,91–6,46) и энцефалоцеле – 1,34 (95% ДИ 1,21–1,47). В то же время частота анэнцефалии только среди живорожденных составила 0,11 (95% ДИ 0,08– 0,15) на 10 тыс. рождений, спинномозговой грыжи – 2,24 (95% ДИ 2,08–2,41) и энцефалоцеле – 0,25 (95% ДИ 0,20–0,31). Снижение числа и частоты пороков среди живорожденных по сравнению с общей частотой обеспечивается высоким уровнем выявления этих пороков при ультразвуковом исследовании беременных с последующей элиминацией пораженных плодов. Максимальная доля элиминированных плодов отмечается при анэнцефалии (90,5%), при энцефалоцеле доля абортированных плодов составляет 77,4%, при спинномозговых грыжах – 59,3%. За 7-летний период отмечены разнонаправленные тренды частот: тенденция к увеличению общей частоты дефектов нервной трубки и тенденция к снижению частоты этих пороков среди живорожденных детей.

Заключение. Получены оценки частот дефектов нервной трубки в регионах Российской Федерации. Динамика частот изучаемых пороков указывает, что снижение частоты дефектов нервной трубки среди живорожденных детей связана с мерами вторичной профилактики.

1. Rofail D., Maguire L., Kissner M., Colligs A., Abetz-Webb L. A review of the social, psychological, and economic burdens experienced by people with spina bifida and their caregivers. Neurol Ther 2013; 2: 1–12. DOI: 10.1016/j.ejogrb.2014.07.048

2. Loane M., Dolk H., EUROCAT Working Group. Special report: Prevalence of Neural Tube Defects in younger mothers in Europe 2000–2008: Analysis of the EUROCAT database. 2010; 1–16. http://www.eurocat-network.eu/prevdata

3. Khoshnood B., Loane M., de Walle H., Arriola L., Addor M-C., Barisic I. et al. Long term trends in prevalence of neural tube defects in Europe: population based study. BMJ 2015; 351: h5949. DOI: 10.1136/bmj.h5949

4. Czeizel A.E., Dudas I. Prevention of the first occurrence of neural tube defects by periconceptional vitamin supplementation. N Engl J Med 1992; 327: 1832–1835.

5. Sixty-third World Health Assembly. Birth defects. Report by the Secretariat. 2010; 1–7.

6. Козлова С.И., Прытков А.Н., Демикова Н.С. Мониторинг врожденных пороков развития. М.: РМАПО, 2000; 34.

7. Демикова Н.С., Кобринский Б.А. Принципы организации мониторинга врожденных пороков развития и его реализация в Российской Федерации. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2001; 46(4): 56–60.

8. Omer L.M., Abdullah O.M., Mohammed I.N., Abbasher L.A. Research: Prevalence of neural tube defects Khartoum, Sudan August 2015–July 2015. BMC Research Notes 2016; 9: 495–498. DOI : 10.1186/s13104-016-2298-6

9. Stoll C. Distribution of single organ malformations in European populations. Ann Genet 1995; 38(1): 32–43.

10. Smithells R.W., Nevin N.C., Seller M.J., Sheppard S., Harris R., Read A.P. Further experience of vitamin supplementation for prevention of neural tube defect recurrences. Lancet 1983; 1: 1027–1031.

11. MRC Vitamin Study Research Group. Prevention of neural tube defects: results of the Medical Research Council Vitamin Study. MRC Vitamin Study Research Group. Lancet 1991; 338: 131–137.

12. Oakley G. The Scientific Basis for Eliminating Folic Acid–Preventable Spina Bifida: A Modern Miracle from Epidemiology. Ann Epidemiol 2009; 19: 226–230. DOI : 10.1016/j.annepidem.2009.01.016

13. https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/prevention-and-risk-factors/folic-acid-neural-tube-defects. Ссылка актуальна на 23.09.2019 г.

14. Blencowe H., Kancherla V., Moorthie S., Darlison M.V., Modell B. Estimates of global and regional prevalence of neural tube defects for 2015: a systematic analysis. Ann N Y Acad Sci 2018; 1414(1): 31–46. DOI: 10.1111/nyas.13548

15. Kancherla V., Wagh K., Johnson Q., Oakley G.P. A 2017 global update on folic acid preventable spina bifida and anencephaly. Birth Defects Res 2018; 110(14):1139–1147. DOI: 10.1002/bdr2.1366

16. Busby A., Abramsky L., Dolk H., Armstrong B. Preventing neural tube defects in Europe: population based study. BMJ 2005; 330: 574–575.

17. Khoshnood B., Greenlees R, Loane M, Dolk H. Paper 2: EUROCAT public health indicators for congenital anomalies in Europe. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2011; 91(suppl 1): S16–22. DOI: 10.1002/bdra.20776

18. EUROCAT Folic Acid Working Group. EUROCAT special report: prevention of neural tube defects by folic acid supplementation in Europe. 2009. https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/sites/default/files/eurocat-pub-docs/Special-Report-NTD-3rdEd-2009.pdf. Ссылка актуальна на 23.09.2019 г.