Алгоритм диагностического поиска при нарушении формирования познавательных функций у детей, родившихся недоношенными
Е. С. Кешишян,
Г. А. Алямовская,
Е. С. Сахарова,
С. Г. Ворсанова,
И. А. Демидова,
О. С. Куринная,
М. А. Зеленова,
И. Ю. Юров https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-6-39-44
Аннотация
Качественные улучшения в тактике ведения беременности и родоразрешения, оптимизация общего ухода и оказания реанимационной помощи детям, родившимся недоношенными, в частности с низкой и экстремально низкой массой тела, значительно уменьшили риск поражения нервной системы перинатального гипоксически-ишемического генеза. Вместе с тем во всем мире отмечается значительное число детей, родившихся на ранних сроках гестации и имеющих выраженные нарушения интеллектуального, познавательного развития и изменение поведения. Одним из предположений о причине неправильного созревания мозга является предположение о роли несбалансированных хромосомных и геномных микроаномалий. Приведены данные обследования 22 детей с примерно одинаковой клинической картиной нарушения развития; у 19 из этих детей выявлены различные структурные микронарушения генома, однако трактовка их в настоящее время затруднительна. Приведен алгоритм отбора детей для расширенного генетического обследования.
Ключевые слова
недоношенные дети,
нарушение развития,
генетическое обследование,
микрохромосомные и геномные аномалии
При поддержке: Исследование проведено в рамках финансирования Госзадания «Персонифицированная геномика недифференцированных форм умственной отсталости у детей». № АААА-А18-118051590122-7.
Об авторах
Е. С. Кешишян
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
Кешишян Елена Соломоновна – д.м.н., проф., зав. отделом неонатологии и патологии детей раннего возраста
125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
Г. А. Алямовская
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
Алямовская Галина Александровна – к.м.н., ст. науч. сотр. отдела неонатологии и патологии детей раннего возраста
125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
Е. С. Сахарова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
Сахарова Елена Станиславовна – д.м.н., вед. науч. сотр. отдела неонатологии и патологии детей раннего возраста
125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
С. Г. Ворсанова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
Ворсанова Светлана Григорьевна – д.б.н., проф., засл. деятель науки РФ, академик РАЕН, зав. лабораторией молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний
125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
И. А. Демидова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
Демидова Ирина Александровна – к.б.н., вед. науч. сотр. Лаборатории молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний
125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
О. С. Куринная
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
Куринная Оксана Сергеевна – к.б.н., науч. сотр. лаборатории молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний
125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
М. А. Зеленова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
Зеленова Мария Александровна – к.б.н., науч. сотр. лаборатории молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний
125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
И. Ю. Юров
ФГБНУ «Научный центр психического здоровья»
Россия
Россия
Юров Иван Юрьевич – д.б.н., проф. РАН, зав. лабораторией молекулярной генетики и цитогеномики мозга им. профессора Ю.Б. Юрова
115522 Москва, Каширское шоссе, д. 34
Список литературы
1. Байбарина Е.Н. Служба родовспоможения в Российской Федерации: достигнутые результаты и перспективы развития. Заместитель главного врача 2014; 5: 6–14.
2. Монтгомери Т. Катамнестическое наблюдение за новорожденными высокого риска с оценкой их неврологического статуса. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 1995; 10: 73–76.
3. Nosarti C., Murray R.M., Hack M. Neurodevelopmental outcomes of preterm birth from childhood to adult life. Cambridge Univercity Press, 2010; 277.
4. Carvill G.L., Mefford H.C. Microdeletion syndromes. Curr Opin Genet 2013; 23(3): 232–239. DOI: 10.1016/j.gde.2013.03.004
5. Kloosterman W.P., Hochstenbach R. Deciphering the pathogenic consequences of chromosomal aberrations in human genetic disease. Mol Cytogenet 2014; 7(1):100. DOI: 10.1186/s13039-014-0100-9
6. Riegel M. Human molecular cytogenetics: From cells to nucleotides. Genet Mol Biol 2014; 37(1): 194–209.
7. Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Yu.B. Somatic cell genomics of brain disorders: a new opportunity to clarify genetic-environmental interactions. Cytogen Gen Res 2013; 139(3): 181–188. DOI: 10.1159/000347053.
8. Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Yu.B. In silico molecular cytogenetics: a bioinformatic approach to prioritization of candidate genes and copy number variations for basic and clinical genome research. Mol Cytogenet 2014; 7(1): 98. DOI: 10.1186/s13039-014-0098-z
Рецензия
Для цитирования:
Кешишян Е.С., Алямовская Г.А., Сахарова Е.С., Ворсанова С.Г., Демидова И.А., Куринная О.С., Зеленова М.А., Юров И.Ю. Алгоритм диагностического поиска при нарушении формирования познавательных функций у детей, родившихся недоношенными. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019;64(6):39-44. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-6-39-44
For citation:
Keshishyan E.S., Alyamovskaya G.A., Sakharova E.S., Vorsanova S.G., Demidova I.A., Kurinnaya O.S., Zelenova M.A., Iourov I.Yu. Algorithm of diagnostics of cognitive functions development violation in children born extremally premature. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2019;64(6):39-44. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-6-39-44
Просмотров: 927
.png)
Послать статью по эл. почте 