Синдром Барде–Бидля
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-6-76-83
Аннотация
Синдром Барде–Бидля – редкое аутосомно-рецессивное заболевание из группы цилиопатий, имеющее полиморфные клинические симптомы, включая дистрофию сетчатки, ожирение, полидактилию, задержку психического развития, гипогонадизм, дисфункцию почек. Плейотропные эффекты вызваны дефектами генов, кодирующих белки, ответственные за функционирование ресничек. В статье затрагиваются вопросы клинических особенностей, диагностики, дифференциальной диагностики и лечения данного заболевания. Клинический случай демонстрирует пациента с синдромом Барде–Бидля, проявляющимся дистрофией сетчатки, ожирением, брахи-, син- и клинодактилией, гипогенитализмом, задержкой психического развития и сопутствующим гипотиреозом. По результатам молекулярно-генетического исследования у ребенка выявлены мутации в экзоне 2 гена BBS10 с.271dupT и с.583G>A (p.G180E) в компаунд-гетерозиготном состоянии, унаследованные соответственно от отца и матери – здоровых носителей.
Об авторах
Е. А. Потрохова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
Потрохова Елена Александровна – д.м.н., проф., зав. педиатрическим отделением
125412 Москва, Талдомская ул., д. 2
М. Л. Бабаян
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
Бабаян Маргарита Левоновна – к.м.н., врач-гастроэнтеролог педиатрического отделения
125412 Москва, Талдомская ул., д. 2
Л. С. Балева
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
Балева Лариса Степановна – д.м.н., проф., рук. отдела радиационной экопатологии детского возраста
125412 Москва, Талдомская ул., д. 2
М. П. Сафонова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
Сафонова Манушак Петросовна – к.м.н., врач-педиатр педиатрического отделения
125412 Москва, Талдомская ул., д. 2
А. Е. Сипягина
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
Сипягина Алла Евгеньевна – д.м.н., гл. науч. сотр. отдела радиационной экопатологии детского возраста
125412 Москва, Талдомская ул., д. 2
Список литературы
1. Laurence J.Z., Moon R.C. Four cases of ‘retinitis pigmentosa’ occurring in the same family, and accompanied by general imperfections of development. Obes Res 1995; 3: 400–403. DOI: 10.1002/j.1550-8528.1995.tb00166.x
2. Bardet G. On congenital obesity syndrome with polydactyly and retinitis pigmentosa (a contribution to the study of clinical forms of hypophyseal obesity). Obes Res 1995; 3: 387–399. DOI: 10.1002/j.1550-8528.1995.tb00165.x
3. Biedl A. A pair of siblings with adiposo-genital dystrophy.1922. Obes Res 1995; 3: 404. DOI:10.1002/j.1550-8528.1995.tb00167.x
4. Abdulla A.B., Niloy A.A., Shah T.A., Biswas S.K., Imran A.K., Murshed K.M. et al. Laurence Moon Bardet Biedl syndrome. Mymensingh Med J 2009; 18(1 Suppl): 124–128.
5. Blacque O.E., Leroux M.R. Bardet-Biedl syndrome: An emerging pathomechanism of intracellular transport. Cell Mol Life Sci 2006; 63: 2145–2161. DOI: 10.1007/s00018-006-6180-x
6. Forsythe E., Kenny J., Bacchelli C., Beales P.L. Managing Bardet–Biedl Syndrome – Now and in the Future. Front Pediatr 2018; 6(23): 1–8. DOI: 10.3389/fped.2018.00023
7. Farag T.I., Teebi A.S. High incidence of Bardet Biedl syndrome among the Bedouin. Clin Genet 1989; 36: 463–467. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1989.tb03378.x
8. Fan Y., Rahman P., Peddle L., Hefferton D., Gladney N., Moore S.J. et al. Bardet-Biedl syndrome 1 genotype and obesity in the Newfoundland population. Int J Obes Relat Metab Disord 2004; 28: 680–684. DOI: 10.1002/ajmg.a.30406
9. Cherian M.P., Al-Sanna’a N.A. Clinical spectrum of Bardet-Biedl syndrome among four Saudi Arabian families. Clin Dysmorphol 2009; 18: 188–194. DOI: 10.1097/MCD.0b013e32832e4657
10. Pearce W.G., Gillan J.G., Brosseau L. Bardet–Biedl syndrome and retinitis punctata albescens in an isolated northern Canadian community. Can J Ophthalmol 1984; 19(3): 115–118.
11. Beales P.L., Elcioglu N., Woolf A.S., Parker D., Flinter F.A. New criteria for improved diagnosis of Bardet–Biedl syndrome: Results of a population survey. J Med Genet 1999; 36: 437–446.
12. Satir P., Pedersen L.B., Christensen S.T. The primary cilium at a glance. J Cell Sci 2010; 123(4): 499–503. DOI: 10.1242/jcs.050377
13. M’hamdi O., Ouertani I., Chaabouni-Bouhamed H. Update on the genetics of bardet–biedl syndrome. Mol Syndromol 2014; 5: 51–56. DOI: 10.1159/000357054
14. Suspitsin E.N., Imyanitov E.N. Bardet–Biedl Syndrome. Mol Syndromol 2016; 7(2): 62–71. DOI: 10.1159/000445491
15. Harville H.M., Held S., Diaz-Font A., Davis E.E., Diplas B.H., Lewis R.A. et al. Identification of 11 novel mutations in eight BBS genes by high-resolution homozygosity mapping. J Med Genet 2010; 47: 262–267. DOI: 10.1136/jmg.2009.071365
16. Abu Safieh L., Aldahmesh M.A., Shamseldin H., Hashem M., Shaheen R., Alkuraya H. et al. Clinical and molecular characterisation of Bardet–Biedl syndrome in consanguineous populations: the power of homozygosity mapping. J Med Genet 2010; 47: 236–241. DOI: 10.1136/jmg.2009.070755
17. Sathya Priya C., Sen P., Umashankar V., Gupta N., Kabra M., Kumaramanickavel G. et al. Mutation spectrum in BBS genes guided by homozygosity mapping in an Indian cohort. Clin Genet 2015; 87: 161–166. DOI: 10.1111/cge.12342
18. Mitchison H.M., Valente E.M. Motile and non-motile cilia in human pathology: from function to phenotypes. J Pathol 2017; 241(2): 294–309. DOI: 10.1002/path.4843
19. Aliferis K., Hellé S., Gyapay G., Duchatelet S., Stoetzel C., Mandel J.L. et al. Differentiating Alström from Bardet–Biedl syndrome (BBS) using systematic ciliopathy genes sequencing. Ophthalmic Genet 2012; 33: 18–22. DOI: 10.3109/13816810.2011.620055
20. Beales P.L., Badano J.L., Ross A.J., Ansley S.J., Hoskins B.E., Kirsten B. et al. Genetic interaction of BBS1 mutations with alleles at other BBS loci can result in non-Mendelian Bardet–Biedl syndrome. Am J Hum Genet 2003; 72: 1187–1199. DOI:10.1086/375178
21. Xu L., Jiang H., Chen H., Gu Z. Genetic architecture of growth traits revealed by global epistatic interactions. Genome Biol Evol 2011; 3: 909–914. DOI: 10.1093/gbe/evr065
22. Zaghloul N.A., Liu Y., Gerdes J.M., Gascue C., Oh E.C., Leitch C.C. et al. Functional analyses of variants reveal a significant role for dominant negative and common alleles in oligogenic Bardet–Biedl syndrome. Proc Natl Acad Sci USA 2010; 107: 10602–10607. DOI: 10.1073/pnas.1000219107
23. Feuillan P.P., Ng D., Han J.C., Sapp J.C., Wetsch K., Spaulding E. et al. Patients with Bardet–Biedl syndrome have hyperleptinemia suggestive of leptin resistance. J Clin Endocrinol Metab 2011; 96: 528–535. DOI: 10.1210/jc.2010-2290
24. Imhoff O., Marion V., Stoetzel C., Durand M., Holder M., Sigaudy S. et al. Bardet–Biedl syndrome: a study of the renal and cardiovascular phenotypes in a French cohort. Clin J Am Soc Nephrol 2011; 6: 22–29. DOI: 10.2215/CJN.03320410
25. Badano J.L., Leitch C.C., Ansley S.J., May-Simera H., Lawson S., Lewis R.A. et al. Dissection of epistasis in oligogenic Bardet–Biedl syndrome. Nature 2006; 439: 326–330. DOI: 10.1038/nature04370
26. Quinlan R.J., Tobin J.L., Beales P.L. Modeling Ciliopathies: Primary Cilia in Development and Disease. New York, 2008; 249–310.
27. Forsythe E., Sparks K., Best S., Borrows S.., Hoskins B, Sabir A. et al. Risk factors for severe renal disease in Bardet– Biedl syndrome. J Am Soc Nephrol 2017; 28(3): 963–970. DOI: 10.1681/ASN.2015091029
Рецензия
Для цитирования:
Потрохова Е.А., Бабаян М.Л., Балева Л.С., Сафонова М.П., Сипягина А.Е. Синдром Барде–Бидля. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020;65(6):76-83. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-6-76-83
For citation:
Potrokhova E.A., Babayan M.L., Baleva L.S., Safonova M.P., Sipyagina A.E. Bardet–Biedl Syndrome. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2020;65(6):76-83. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-6-76-83
Просмотров: 5142
.png)
Послать статью по эл. почте 