Бехчета-подобный семейный аутовоспалительный синдром
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-2-110-115
Аннотация
Бехчета-подобный cемейный аутовоспалительный синдром – редкое аутовоспалительное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, в основе которого лежат гетерозиготные мутации в гене TNFAIP3. Синдром проявляется рецидивирующими лихорадкой, эрозивно-язвенными повреждениями слизистых оболочек полости рта и половых органов. В мировой литературе описано несколько пациентов с данным заболеванием. Представленный в статье клинический случай демонстрирует новый смешанный фенотип патологии в виде сочетания симптомов, напоминающих болезнь Бехчета и аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Это наблюдение позволяет обогатить наши знания о генетической природе Бехчета-подобного cемейного аутовоспалительного синдрома и указывает на необходимость более активно использовать молекулярно-генетические методы исследования для дифференциальной диагностики данных заболеваний.
Об авторах
Е. А. Потрохова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
Потрохова Елена Александровна – д.м.н., проф., зав. педиатрическим отделением, вед. науч. сотр. отдела радиационной экопатологии детского возраста Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева
125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
Л. С. Балева
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
Балева Лариса Степановна – д.м.н., проф., рук. научного отдела радиационной экопатологии детского возраста Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева
125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
А. Е. Сипягина
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
Сипягина Алла Евгеньевна – д.м.н., гл. науч. сотр. отдела радиационной экопатологии детского возраста Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева
125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
Е. Н. Якушева
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
Якушева Елена Николаевна – врач-педиатр педиатрического отделения Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева
125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
М. П. Сафонова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
Сафонова Манушак Петросовна – к.м.н., врач-педиатр педиатрического отделения, вед. науч. сотр. отдела радиационной экопатологии детского возраста Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева
125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
Список литературы
1. Fietta P. Autoinflammatory disease: the hereditary periodic fever syndromes. Acta Biol Ateneo Parmense 2004; 75: 92–99
2. Гатторно М. Аутовоспалительные заболевания у детей. Вопросы современной педиатрии 2014; 13(2): 55–64 [Gattorno М. Autoinflammatory diseases in children. Voprosy sovremennoi pediatrii (Current pediatrics) 2014; 13(2): 55– 64. (in Russ.)]
3. Румянцев А.Г., Демина О.М. Аутовоспалительные заболевания: современная концепция патогенеза, клиники и диагностики. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2020; 99(3): 211–219. [Rumjancev A.G., Demina O.M. Autoinflammatory diseases: a modern concept of pathogenesis, clinics and diagnostics. Pediatriya. Zhurnal im. G.N. Speranskogo (Pediatria. Journal named after G.N. Speransky) 2020; 99(3): 211–219. (in Russ.)]
4. Козлова А.Л., Бурлаков В.И., Щербина А.Ю. Аутовоспалительные заболевания. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2019; 98(3): 227–234. [Kozlova A.L., Burlakov V.I., Shherbina A.Ju. Autoinflammatory diseases. Pediatriya. Zhurnal im. G.N. Speranskogo (Pediatria. Journal named after G.N. Speransky) 2019; 98(3): 227–234. (in Russ.)]
5. Steiner A., Harapas C.R., Masters S.L., Davidson S. An update on autoinflammatory diseases: relopathies. Curr Rheumatol Rep 2018; 20: 39. DOI: 10.1007/s11926-018-0749-x
6. Vallabhapurapu S., Karin M. Regulation and Function of NF-kappaB Transcription Factors in the Immune System. Annu Rev Immunol 2009; 27: 693–733. DOI: 10.1146/annurev.immunol.021908.132641
7. Hayden M.S., Ghosh S. NF-kappaB, the first quarter-century: remarkable progress and outstanding questions. Genes Dev 2012; 26(3): 203–234. DOI: 10.1101/gad.183434.111
8. Tokunaga F., Nishimasu H., Ishitani R., Goto E., Noguchi T., Mio K. et al. Specific recognition of linear polyubiquitin by A20 zinc finger 7 is involved in NF-kappaB regulation. EMBO J 2012; 31(19): 3856–3870. DOI: 10.1038/em-boj.2012.241
9. Vereecke L., Beyaert R., Van Loo G. The ubiquitin-editing enzyme A20 (TNFAIP3) is a central regulator of immunopathology. Trends Immunol 2009; 30(8): 383–391. DOI: 10.1016/j.it.2009.05.007
10. Catrysse L., Vereecke L., Beyaert R., Van Loo G. A20 in inflammation and autoimmunity. Trends Immunol 2014; 35(1): 22–31. DOI: 10.1016/j.it.2013.10.005
11. Coornaert B., Carpentier I., Beyaert R. A20: central gatekeeper in inflammation and immunity. J Biol Chem 2009; 284(13): 8217–8221. DOI: 10.1074/jbc.R800032200
12. Evans P.C. Regulation of pro-inflammatory signaling networks by ubiquitin: identification of novel targets for anti-inflammatory drugs. Expert Rev Mol Med. 2005; 7: 1–19. DOI: 10.1017/S1462399405009415
13. Shembade N., Ma A., Harhai E.W. Inhibition of NF-kappa B signaling by A20 through disruption of ubiquitin enzyme complexes. Science 2010; 327: 1135–1139. DOI: 10.1126/science.1182364
14. Aksentijevich I., Zhou Q. NF-κB pathway in autoinflammatory diseases: dysregulation of protein modifications by ubiquitin defines a new category of autoinflammatory diseases. Front Immunol 2017; 8: 399. DOI: 10.3389/fimmu.2017.00399
15. Adrianto I., Wen F., Templeton A., Wiley G., King J.B., Lessard C.J. et al. Association of a functional variant downstream of TNFAIP3 with systemic lupus erythematosus. Nat Genet 2011; 43(3): 253–258. DOI: 10.1038/ng.766
16. Moaaz M., Mohannad N. Association of the polymorphisms of TRAF1 (rs10818488) and TNFAIP3 (rs2230926) with rheumatoid arthritis and systemic lupus erythematosus and their relationship to disease activity among Egyptian patients. Cent Eur J Immunol 2016; 41(2): 165–175. DOI: 10.5114/ceji.2016.60991
17. Musone S.L., Taylor K.E., Lu T.T., Nititham J., Ferreira R.C., Ortmann W. et al. Multiple polymorphisms in the TNFAIP3 region are independently associated with systemic lupus erythematosus. Nat Genet 2008; 40(9): 1062–1064. DOI: 10.1038/ng.202
18. Nair R.P., Duffin K.C., Helms C., Ding J., Stuart P.E., Goldgar D. et al. Genome-wide scan reveals association of psoriasis with IL-23 and NF-kappaB pathways. Nat Genet 2009; 41(2): 199–204. DOI: 10.1038/ng.311
19. Indhumathi S., Rajappa M., Chandrashekar L., Ananthanarayanan P.H., Thappa D.M., Negi V.S. TNFAIP3 and TNIP1 polymorphisms confer psoriasis risk in South Indian Tamils. Br J Biomed Sci 2015; 72(4): 168–173. DOI: 10.1080/09674845.2015.11665748
20. Kato M., Sanada M., Kato I., Sato Y., Takita J., Takeuchi K. et al. Frequent inactivation of A20 in B-cell lymphomas. Nature 2009; 459: 712–716. DOI: 10.1038/nature07969
21. Schmitz R., Hansmann M.L., Bohle V., Martin-Subero J.I., Hartmann S., Mechtersheimer G. et al. TNFAIP3 (A20) is a tumor suppressor gene in Hodgkin lymphoma and primary mediastinal B cell lymphoma. J Exp Med 2009; 206(5): 981– 989. DOI: 10.1084/jem.20090528
22. Zhou Q., Wang H., Schwartz D.M., Stoffels M., Park Y.H., Zhang Y. et al. Loss-of-function mutations in TNFAIP3 leading to A20 haploinsufficiency cause an early-onset auto-inflammatory disease. Nature Genet 2016; 48: 67–73. DOI: 10.1038/ng.3459
23. Takagi M., Ogata S., Ueno H., Yoshida K., Yeh T., Hoshino A. et al. Haploinsufficiency of TNFAIP3 (A20) by Germline Mutation Is Involved in Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome. Allergy Clin Immunol 2017; 139(6): 1914–1922. DOI: 10.1016/j.jaci.2016.09.038
Рецензия
Для цитирования:
Потрохова Е.А., Балева Л.С., Сипягина А.Е., Якушева Е.Н., Сафонова М.П. Бехчета-подобный семейный аутовоспалительный синдром. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2021;66(2):110-115. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-2-110-115
For citation:
Potrokhova E.A., Baleva L.S., Sipyagina A.E., Yakusheva E.N., Safonova M.P. Behcet-like familial autoinflammatory syndrome. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2021;66(2):110-115. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-2-110-115
Просмотров: 831
.png)
Послать статью по эл. почте 