Купить (150 RUB)
|сгенерировать QR код
Открытый доступ
Доступ платный или только для Подписчиков
Витамин D-зависимый рахит 1А типа
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-4-137-142
Аннотация
Витамин D-зависимый рахит 1А типа — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена CYP27B1, приводящей к снижению активности фермента 1-альфа-гидроксилазы и нарушению метаболизма витамина D. Клинически заболевание проявляется рахитическими изменениями, не отличающимися от симптомов витамин D-дефицитного рахита, что затрудняет раннюю диагностику болезни и своевременное назначение адекватной патогенетической терапии с использованием активных метаболитов витамина D. В обзоре представлены вопросы этиологии, патогенеза, диагностики, дифференциальной диагностики, лечения витамин D-зависимого рахита 1А типа и на примере клинического случая показаны принципы подбора адекватной дозы заместительной терапии.
Ключевые слова
дети,
рахитоподобное заболевание,
витамин D-зависимый рахит,
ген CYP27B1,
1α-гидроксилаза,
кальцитриол,
клинический случай,
обзор
Об авторах
Е. А. Потрохова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
д.м.н., проф., зав. педиатрическим отделением, вед. науч. сотр. отдела радиационной экопатологии детского возраста,
125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
Л. С. Балева
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
д.м.н., проф., рук. научного отдела радиационной экопатологии детского возраста,
125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
М. П. Сафонова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
к.м.н., врач-педиатр педиатрического отделения, вед. науч. сотр. отдела радиационной экопатологии детского возраста,
125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
А. Е. Сипягина
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
д.м.н., гл. науч. сотр. отдела радиационной экопатологии детского возраста,
125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
Список литературы
1. Levine M.A. Diagnosis and management of vitamin D dependent rickets. Front Pediatr 2020; 8: 315. DOI: 10.3389/fped.2020.00315
2. Fraser D., Salter R.B. The diagnosis and management of the various types of rickets. Pediatric Clinics of North America 1958; 5: 417-441. DOI: 10.1016/S0031-3955(16)30659-9
3. Prader A., Illig R., Heierli E. Eine besondere Form der primaren vitamin-D-resistenten Rachitis mit Hypocalcamie und autosomal-dominantem Erbgang: Die hereditare Pseudo-mangelrachitis. Helv Paediat Acta 1961; 16: 452-468
4. Fraser D., Kooh S.W., Kind H.P., Holick M.F., Tanaka Y., DeLuca H.F. Pathogenesis of hereditary vitamin-D-dependent rickets. An inborn error of vitamin D metabolism involving defective conversion of 25-hydroxyvitamin D to 1 alpha,25-dihydroxyvitamin D. N Engl J Med 1973; 289: 817- 822. DOI: 10.1056/NEJM197310182891601
5. Fu G.K., Lin D., Zhang M.Y., Bikle D.D., Shackleton C.H., Miller W.L. et al. Cloning of human 25-hydroxyvitamin D-1 alpha-hydroxylase and mutations causing vitamin D-dependent rickets type 1. Mol Endocrinol 1997; 11: 1961-1970. DOI: 10.1210/mend.11.13.0035
6. Shinki T., Shimada H., Wakino S., Anazawa H., Hayashi M., Saruta T. et al. Cloning and expression of rat 25-hydroxyvitamin D3 -1-alpha-hydroxylase cDNA. Proc Natl Acad Sci USA 1997; 94: 12920-12925. DOI: 10.1073/pnas.94.24.12920
7. St-Arnaud R., Messerlian S., Moir J.M., Omdahl J.L., Glorieux F.H. The 25-hydroxyvitamin D 1-alpha-hydroxylase gene maps to the pseudovitamin D-deficiency rickets (PDDR) disease locus. J Bone Miner Res 1997; 12: 1552- 1559. DOI: 10.1359/jbmr.1997.12.10.1552
8. Takeyama K., Kitanaka S., Sato T., Kobori M., Yanagisawa J., Kato S. 25-Hydroxyvitamin D3 1alpha-hydroxylase and vitamin D synthesis. Science 1997; 277: 1827-1830. DOI: 10.1126/science.277.5333.1827
9. Bland R., Walker E.A., Hughes S.V., Stewart P.M., Hewison M. Constitutive expression of 25-hydroxyvitamin D3-1a-hydroxylase in a transformed human proximal tubule cell line: Evidence for direct regulation of vitamin D metabolism by calcium. Endocrinology 1999; 140: 2027-2034. DOI: 10.1210/endo.140.5.6683
10. De Braekeleer M. Hereditary disorders in Saguenay-LacSt-Jean (Quebec, Canada). Hum Hered 1991; 41:141-146. DOI: 10.1159/000153992
11. Miller W.L. Genetic disorders of Vitamin D biosynthesis and degradation. J Steroid Biochem Mol Biol 2017; 165: 101- 108. DOI: 10.1016/j.jsbmb.2016.04.001
12. Labuda M., Morgan K., Glorieux F.H. Mapping autosomal recessive vitamin D dependency type 1 to chromosomal 12q14 by linkage analysis. Am J Hum Genet 1990; 47: 28-36
13. The Human Gene Mutation Database. Version HGMD Professional 2017.4. https://portal.biobase-international.com
14. Trochoutsou A.I., Kloukina V., Samitas K., Xanthou G. Vitamin-D in the Immune System: Genomic and Non-Genomic Actions. Mini Rev Med Chem 2015; 15(11): 953-963. DOI: 10.2174/1389557515666150519110830
15. Martens P.J., Gysemans C., Verstuyf A., Mathieu A.C. Vitamin D’s Effect on Immune Function. Nutrients 2020; 12(5): 1248. DOI: 10.3390/nu12051248
16. Carlberg C., Velleuer E. Vitamin D and the risk for cancer: A molecular analysis. Biochem Pharmacol 2022; 196: 114735. DOI: 10.1016/j.bcp.2021.114735
17. Pike J.W., Christakos S. Biology and Mechanisms of Action of the Vitamin D Hormone. Endocrinol Metab Clin North Am 2017; 46(4): 815-843. DOI: 10.1016/j.ecl.2017.07.001
18. Acar S., Demir K., Shi Y. Genetic Causes of Rickets. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2017; 9 (Suppl 2): 88-105. DOI: 10.4274/jcrpe.2017.S008
19. Nemer P., Sinha R., Nemer L., Krishnappa V., Sochett E. et al. An overview of rickets in children Kidney. Int Rep 2020; 5(7): 980-990. DOI: 10.1016/j.ekir.2020.03.025
20. Roizen J.D., Li D., O’Lear L., Javaid M.K., Shaw N.J., Ebeling P.R. et al. CYP3A4 mutation causes vitamin D-dependent rickets type 3. J Clin Invest 2018; 128: 1913-1918. DOI: 10.1172/JCI98680
21. Schirmer M., Toliat M.R., Haberl M., Suk A., Kamdem L.K., Klein K. et al. Genetic signature consistent with selection against the CYP3A4*1B allele in non-African populations. Pharmacogenetics Genomics 2006; 16: 59-71. DOI: 10.1097/01.fpc.0000182779.03180.ba
22. Национальная программа «Недостаточность витамина D у детей и подростков Российской Федерации: современные подходы к коррекции». Союз педиатров России и др. М.: ПедиатрЪ, 2018: 96.
23. Root A.W., Diamond F.B. Disorders of mineral homeostasis in children and adolescents. In: Sperling M, editor. Pediatric Endocrinology Vol 4th edition. Philadelphia: Saunders-Elsevier; 2014: 734-845
24. Baştuğ F., Gündüz Z., Tülpar S., Poyrazoğlu H., Düşünsel R. Urolithiasis in infants: evaluation of risk factors. World J Urol 2013; 31: 1117-1122. DOI: 10.1007/s00345-012-0828-y
25. Tiosano D., Hadad S., Chen Z., Nemirovsky A., Gepstein V., Militianu D. et al. Calcium absorption, kinetics, bone density, and bone structure in patients with hereditary vitamin D-resistant rickets. J Clin Endocrinol Metab 2011; 96: 3701-3709
26. Malloy P.J., Feldman D. Genetic disorders and defects in vitamin D action. Rheum Dis Clin North Am 2012; 38(1): 93- 106. DOI: 10.1016/j.rdc.2012.03.009
27. Damiani F.M., Martin R.M., Latronico A.C., Ferraz-de-Souza B. Normal bone mass and normocalcemia in adulthood despite homozygous vitamin D receptor mutations. Osteoporos Int 2015; 26(6): 1819-1823. DOI: 10.1007/s00198-015-3076-3
28. Durmaz E., Zou M., Al-Rijjal R.A., Bircan I., Akçurin S., Meyer B., Shi Y. Clinical and genetic analysis of patients with vitamin D-dependent rickets type 1A. Clin Endocrinol 2012; 77: 363-369. DOI: 10.1111/j.1365-2265.2012.04394.x
Рецензия
Для цитирования:
Потрохова Е.А., Балева Л.С., Сафонова М.П., Сипягина А.Е. Витамин D-зависимый рахит 1А типа. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2022;67(4):137-142. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-4-137-142
For citation:
Potrokhova E.A., Baleva L.S., Safonova M.P., Sipyagina A.E. Vitamin D-dependent rickets type 1A. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2022;67(4):137-142. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-4-137-142
Просмотров: 1573
.png)
Послать статью по эл. почте 