Синдром Йохансона—Близзарда
Аннотация
Представлены данные литературы и собственное клиническое наблюдение ребенка с редким генетическим синдромом Йохансона—Близзарда. Особое внимание уделено клиническим проявлениям заболевания, характерными признаками которого являются множественные пороки развития: врожденная экзокринная недостаточность, аномалии челюстно-лицевой области, органов слуха и зрения. При проведении молекулярно-генетического исследования обнаружена ранее не описанная мутация гена UBR1. Представлен дифференциальный диагноз данного синдрома и поликомпонентная терапия, включающая лечебное питание и ферментную терапию пожизненно. Катамнестическое наблюдение в течение 7 лет выявило положительную динамику общего состояния ребенка.
Об авторах
Л. С. Балева
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии, Москва
Россия
Россия
д.м.н., проф., рук. отдела радиационной экопатологии детского возраста
Ю. М. Каган
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии, Москва
Россия
к.м.н., ст.н.с. отдела радиационной экопатологии детского возраста
Россия
к.м.н., ст.н.с. отдела радиационной экопатологии детского возраста
Л. И. Данилычева
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии, Москва
Россия
ст.н.с. отдела радиационной экопатологии детского возраста
Россия
ст.н.с. отдела радиационной экопатологии детского возраста
С. Ф. Блат
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии, Москва
Россия
Россия
к.м.н., врач-гастроэнтеролог отделения гастроэнтерологии и эндоскопических методов исследования
Список литературы
1. Johаnson A.J., Blizzard R.M. A syndrome of congenital aplasia of the alae nasi, deafness, hypothyroidism, dwarfism, absent permanent teeth and malabsorption. J Pediat 1971; 79: 982— 987.
2. Schussheim A., Davis J., Chrisian T.F. et al. Exocrine insufficiency with congenital anomalies. J Pediat 1976; 89: 782—784.
3. Day D.W., Israel J.N. Johanson-Blizzard syndrome. Birth Defects 1978; 14: B6: 275—287.
4. Mardini M.K., Ghandour M., Skati N.A. et al. Johanson- Blizzard syndrome in a large inbred kindred with three involved members. Clin Genet (Copenhangen) 1978; 14: 247—250.
5. Daentl D.L., Frias J.L., Gilbert E.F.et al. The Johanson- Blizzard syndrome: Case report and autopsy findings. Am J Med Genet 1979; 3: 129—135.
6. Reichart P., Flatz S., Burdelski R. et al. Ektrodermale Dysplasie und exokrine Pankreasinsuffizienz ein ergeblich bedingtes Syndrom. Deut Zahnaarzl Z 1979; 34: 263—265.
7. Bresson J.L., Schmitz J., Saudubray J.M. et al. Le syndrome de Johanson-Blizzard. Une autre cause de lipomatose pancreatique. Arch Fr Pediat 1980; 37: 21—24.
8. Baraitser M., Hodgson S.V. The Johanson-Blizzard syndrome. J Med Genet (London) 1981; 19: 302—303.
9. Helin I., Jödal U. A syndrome of congenital hypoplasia of the alae nasi, situs inversus, and severe hypoproteinemia in two siblings. J Pediat 1981; 99: 932—934.
10. Motahashi N., Pruzansky S., Day D. et al. Roentgenocephalometric analysis of craniofacial growth in Johanson-Blizzard syndrome. J Craniofac Genet Dev Biol 1981; 1: 57—72.
11. Townes P.L., White M.R. Identity of two syndromes: Proteolytic, lipolytic and amylolytic deficiency of the exocrine pancreas with congenital anomalies. Am J Dis Child 1981; 135: 248—50.
12. Moeschler J.B., Lubinsky M.S. Johanson-Blizzard syndrome with normal intelligence. Am J Med Genet 1985; 22: 69—73.
13. Zerres K., Holgrave E.A. The Johanson-Blizzard syndrome: Report of a new case with special reference the dentition and review of the literature. Clin Genet (Copenhagen) 1986; 30: 177—183.
14. Gould NS et al. Johanson-Blizzard syndrome: Clinical and pathological findings in 2 sibs. Am J Med Genet 1989; 33: 194—199.
15. Hurst J.A., Baraitser M. Johanson-Blizzard syndrome. J Med Genet (London) 1989; 26: 45—48.
16. Gorlin R.J., Cohen M.M.Jr., Levin L.S. Syndromes of the head and neck. 3rd ed. New York, Oxford 1990; 812—813.
Рецензия
Для цитирования:
Балева Л.С., Каган Ю.М., Данилычева Л.И., Блат С.Ф. Синдром Йохансона—Близзарда. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014;59(1):62-65.
For citation:
Baleva L.S., Kagan Yu.M., Danilycheva L.I., Bluth S.F. Johanson—Blizzard syndrome. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2014;59(1):62-65. (In Russ.)
Просмотров: 1335
.png)
Послать статью по эл. почте 