Семейная гиперхолестеринемия у детей: клинические проявления, диагностика, лечение
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2017-62-5-119-123
Аннотация
Семейные гиперхолестеринемии – группа генетических нарушений, которые приводят к значительному повышению уровня холестерина в крови и возрастанию риска раннего развития атеросклероза и, следовательно, к увеличению смертности от ишемической болезни сердца. Семейная гиперхолестеринемия – одно из самых распространенных метаболических нарушений, возникающее у человека уже с рождения. Большое значение имеет ранняя диагностика, так как выявление заболевания еще в детском возрасте позволит начать своевременное лечение и предупредить формирование сердечно-сосудистой патологии в будущем. Приводятся критерии фенотипической и генетической диагностики семейной гиперхолестеринемии. Несмотря на бурный интерес к этому заболеванию во всем мире, в России оно остается малоизученным, особенно среди детского населения. Отсутствуют система выявления, маршрутизации обследования, наблюдения и учета больных детей, отмечается низкий уровень генетического консультирования. Это свидетельствует о необходимости существенного улучшения информированности и понимания данной патологии как в обществе, так и среди медицинских работников.
Ключевые слова
Об авторах
Д. И. Садыкова
Казанская государственная медицинская академия – филиал ФГБОУ РМАНПО Минздрава России
Россия
Россия
д.м.н., проф., зав. кафедрой педиатрии с курсом поликлинической педиатрии Казанской государственной медицинской академии
420012 Казань, ул. Муштари, д. 11
Л. Ф. Галимова
ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница» Минздрава Республики Татарстан
Россия
Россия
к.м.н., врач функциональной диагностики Детской республиканской клинической больницы
420138 Казань, ул. Оренбургский тракт, д. 140
Список литературы
1. Marks D., Thorogood M., Neil Н., Humphries S. A review on the diagnosis, natural history, and treatment of familial hypercholesterolaemia. Atherosclerosis 2003; 168: 1–14.
2. Integrated guidance on the care of familial hypercholesterolaemia from the International FH Foundation. Inter J Cardiol 2014; 171: 309–325. DOI: 10.1016/j.ijcard.2013.11.025
3. Goldberg A., Hopkins P., Toth P., Ballantyne C., Robinson J., Daniels S. et al. Familial hypercholesterolemia: screening, diagnosis and management of pediatric and adult patients: clinical guidance from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. J Clin Lipidol 2011; 5: 133–140. DOI: 10.1016/j.jacl.2011.04.003
4. Scott M. Expert Dyslipidemia Panel. An International Atherosclerosis Society Position Paper: Global recommendations for the management of dyslipidemia. J Clin Lipidol 2013; 7: 561–565. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.jacl.2013.10.001
5. Карпов Ю.А., Кухарчук В.В., Бойцов С.А. Заключение совета экспертов Национального общества по изучению атеросклероза (НОА). Семейная гиперхолестеринемия в Российской Федерации: нерешенные проблемы диагностики и лечения. Атеросклероз и дислипидемии 2015; 2: 5–16. [Karpov Yu.A., Kukharchuk V.V., Boytsov S.A. The conclusion of council of experts of National society on studying of an atherosclerosis (NOA). A family hypercholesterolaemia in the Russian Federation: unresolved problems of diagnostics and treatment. Ateroskleroz i dislipidemii 2015; 2: 5– 16. (in Russ)]
6. Dodge A., Eickhoff J., Peterson AL. Improving universal pediatric lipid screening. J Pediatr 2017; DOI: 10.1016/j.jpeds.2017.05.030
7. Сусеков А. В. Семейная гиперхолестеринемия: сам поставь диагноз и назначь правильное лечение http://липидология.рф/familial_hypercholesterolemia/. Ссылка активна на 2.07.2017. [Susekov A.V. familial hypercholesterolemia: self diagnose and make correct treatment http://липидология.рф/familial_hypercholesterolemia/. The link is active on 2.07.2017. (in Russ)]
8. Сусеков А.В., Яфарова А.А., Щербакова М.Ю., Мешков А.Н. Регрессия ксантоматоза у 12-летнего пациента с гомозиготной формой семейной гиперхолестеринемии: клинический случай. Consilium Medicum. Педиатрия 2016; 3: 103–108. [Susekov A.V., Jafarov A.A., Scherbakova M.Yu., Meshkov A.N. Regression of a xanthomatosis at the 12- year-old patient with a homozygous form of a family hypercholesterolaemia: clinical case. Consilium Medicum. Pediatriya 2016; 3: 103–108. (in Russ)]
9. Ежов М.В., Сергиенко И.В., Рожкова Т.А., Кухарчук В. В., Коновалов Г. А., Мешков А. Н. и др. Диагностика и лечение семейной гиперхолестеринемии (российские рекомендации). Вестник современной клинической медицины 2017; 10 (2): 72–79. DOI: 10.20969/VSKM.2017.10(2).72– 79 [Ezhov M.V., Sergienko I.V., Rozhkova T.A., Kukharchuk V. V., Konovalov G. A., Meshkov A. N. et al. Diagnostics and treatment of a family hypercholesterolaemia. Vestnik sovremennoj klinicheskoj mediciny 2017; 10 (2): 72–79. (in Russ) DOI: 10.20969/VSKM.2017.10(2).72–79)]
10. Ежов М.В., Сергиенко И.В., Рожкова Т.А., Кухарчук В. В., Коновалов Г. А., Мешков А. Н. и др. Российские рекомендации по диагностике и лечению семейной гиперхолестеринемии. Атеросклероз и дислипидемии 2016; 25 (4): 21–29. [Ezhov M. V., Sergienko I. V., Rozhkova T. A., Kukharchuk V. V., Konovalov G. A., Meshkov A. N. et al. The Russian references on diagnostics and treatment of a family hypercholesterolaemia. Atherosclerosis and dislipidemiya 2016; 25 (4): 21–29. (in Russ)]
11. Nordestgaard B.G., Chapman M.J., Humphries S.E., Ginsberg H.N., Masana L., Descamps O.S. et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease. Consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J 2013; 34 (45): 3478-3490. DOI: 10.1093/eurheartj/eht273
12. Talmud P.J., Shah S., Whittall R., Futema M., Howard P., Cooper J.A. et al. Use of low- densitylipoprotein cholesterol gene score to distinguish patients with polygenic and monogenic familial hypercholesterolaemia: acase–controlstudy. Lancet 2013; 381: 13–19. DOI: 10.1016/S0140-6736(12)62127-8.13
13. Brahm A.J., Hegele R.A. Combined hyperlipidemia: familial but not ( usually) monogenic. Curr Opin Lipidol 2016; 27: 131–140. DOI: 10.1097/MOL.0000000000000270.
14. Taylor A., Martin B., Wang D., Patel K., Humphries S. E., Norbury G. et al. Multiplex ligationdependent probe amplification analysis to screen for deletions and duplications of the LDLR gene in patients with familial hypercholesterolaemia. Clin Genet 2009; 76: 69–75. DOI: 10.1194/jlr.D400030-JLR200.
15. Martin A., Bell D., Brett T., Watts G. Beyond cascade screening: detection of familial hypercholesterolaemia at childhood immunization and other strategies. Curr Opin Lipidol 2017; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28426524. DOI: 10.1097/MOL.0000000000000423
16. Kerr M., Pears R., Miedzybrodzka Z., Haralambos K., Cather M., Watson M. et al. Cost effectiveness of cascade testing for familial hypercholesterolaemia, based on data from familial hypercholesterolaemia services in the UK. Eur Heart J 2017; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28387827. DOI: 10.1093/eurheartj/ehx111
17. Lipid Screening in Childhood for Detection of Multifactorial Dyslipidemia. A Systematic Evidence Review for the U.S. Preventive Services Task Force. Rockville ( MD): Agency for Healthcare Research and Quality ( US); 2016 Aug. Report No.: 14-05204-EF-1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0089063/#_ncbi_dlg_cpyrght_PMH0089063
18. Watts G.F., Sullivan D.R., Poplawski N., Bockxmeer F., Hamilton-Craig I., Clifton P. et al. Familial hypercholesterolaemia: a model of care for Australasia. Atheroscler Suppl 2011; 12: 221–263. DOI:10.1016/j.atherosclerosissup.2011.06.001.19
19. Sliwinski S., Gooding H., de Ferranti S. Transitioning from pediatric to adult health care with familial hypercholesterolemia: Listening to young adult and parent voices. J Clin Lipidol 2017; 11 (1): 147–159. DOI: 10.1016/j.jacl.2016.11.001
20. Martin A.C., Coakley J., Forbes D.A., Sullivan D.R., Watts G.F. Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents: a new paediatric model of care. J Paediatr Child Health 2013; 49: 263–272. DOI: 10.1111/jpc.1203621
21. Wald D.S., Bestwick J.P., Morris J.K., Whyte K., Jenkins L., Wald N.J. Child-parent familial hypercholesterolemia screening in primary care. N Engl J Med 2016; 375: 1628–1637. DOI: 10.1056/NEJMoa1602777
22. Kusters D.M., de Beaufort C., Widhalm K., Guardamagna O., Bratina N., Ose L. et al. Paediatric screening for hypercholesterolaemia in Europe. Arch Dis Child 2012; 97: 272–276. DOI: 10.1136/archdischild-2011-300081272
23. Langsted A., Kamstrup P.R., Benn M., Tybjarg A., Nordestaard B. G. High lipoprotein(a) as a possible cause of clinical familial hypercholesterolaemia: a prospective cohort study. Lancet Diabetes Endocrinol 2016; 4: 577–58.7 DOI: 10.1016/S2213-8587(16)30042-0
24. Леонтьева И.Н. Современные подходы к лечению семейной гомозиготной гиперхолестеринемии. Рос вестн перинатол и педиатр 2017; 62: (4): 71–82. DOI: 10.21508. [Leont’eva I.N. Modern approaches to the treatment of homozygous familial hypercholesterolemia. Ros vestn perinatol i pediatr 2017; 62 (4): 71–82. DOI: 10.21508. (in Russ)]
25. Hennig M., Brandt A., Bautembach-Minkowska J., Swieton R., Mickiewicz A., Chmara M. et al. When do paediatric patients with familial hypercholesterolemia need statin therapy? J Dev Period Med 2017; 21 (1): 43–50.
26. Vuorio A., Doherty K.F., Humphries S.E., Kuoppala J., Kovanen P. T. Statin treatment of children with familial hypercholesterolemia – trying to balance incomplete evidence of long-termsafety and clinical accountability: are we approaching a consensus? Atherosclerosis 2013; 226: 315–320. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2012.10.032
27. Stephenson S.H., Larrinaga-Shum S., Hopkins P.N. Benefits of the MEDPED treatment support program for patients with familial hypercholesterolemia. J Clin Lipidol 2009; 3: 94– 100. DOI: 10.1016/j.jacl.2009.02.004
28. Avis H.J., Vissers M.N., Stein E.A., Wijburg F. A., Trip M. D., Kastelein J. P. et al. A systematic review andmetaanalysis of statin therapy in children with familial hypercholesterolemia. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2007; 27: 1803–1810. DOI: 10.1161/ATVBAHA.107.145151
29. Vuorio A., Kuoppala J., Kovanen P.T., Humphries S. E., Strandberg T., Tonstad S. et al. Statins for children with familial hypercholesterolemia. Cochrane Database Syst Rev 2010; 7 (7): CD006401. DOI: 10.1002/14651858.CD006401.pub2
30. Estruch R., Ros E., Salas-Salvado J., Covas M., Corella D., Aros F. et al. Primary prevention of cardiovascular disease with a Mediterranean diet. N Engl J Med 2013; 368: 1279–1290. DOI: 10.1056/NEJMoa1200303
31. Hammond E., Watts G.F., Rubinstein Y., Walled F., Livingston M., Knowles J. et al. Role of international registries in enhancing the care of familial hypercholesterolaemia. Int J Evid Based Health 2013; 11: 134–139. DOI: 10.1111/1744-1609.12023
Рецензия
Для цитирования:
Садыкова Д.И., Галимова Л.Ф. Семейная гиперхолестеринемия у детей: клинические проявления, диагностика, лечение. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2017;62(5):119-123. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2017-62-5-119-123
For citation:
Sadykova D.I., Galimova L.F. Family hypercholesterolaemia at children: clinic, diagnostics, treatment. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2017;62(5):119-123. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2017-62-5-119-123
Просмотров: 4372
.png)
Послать статью по эл. почте 