Случай редкой генетической мутации при синдроме Вольфа–Хиршхорна у ребенка из семьи облученных в результате аварии на Чернобыльской АЭС родителей

Синдром Вольфа–Хиршхорна – редкое генетическое заболевание, возникающее в результате делеции конца короткого плеча 4-й хромосомы и проявляющееся многочисленными врожденными пороками развития, задержкой физического и психомоторного развития. Описывается клинический опыт ведения пациента с синдромом Вольфа–Хиршхорна, рожденного у облученных родителей, проживающих на загрязненной радионуклидами территории после аварии на Чернобыльской АЭС. Представлены патогенетические аспекты развития заболевания и продемонстрирована необходимость и возможность своевременной диагностики.

1. Патофизиология. Под ред. В.В. Новицкого, Е.Д. Гольдберга, О.И. Уразовой. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009; 848. [Pathophysiology. V.V. Novitskiyi, E.D. Goldberg, O.I. Urasova (eds). Moscow: GEOTAR-Media, 2009; 848 (in Russ.)]

2. Lozier E.R., Konovalov F.A., Kanivets I.V., Pyankov D.V., Koshkin P.A., Korostelev S.A. et al. De novo nonsense mutation in WHSC1 (NSD2) in patient with intellectual disability and dysmorphic features. J Hum Genet 2018; 63(8): 919–922. DOI: 10.1038/s10038-018-0464-5

3. Yamamoto-Shimojima K., Kouwaki M., Kawashima Y., Itomi K., Momosaki K., Ozasa S., Okamoto N. et al. Natural histories of patients with Wolf–Hirschhorn syndrome derived from variable chromosomal abnormalities. Congenit Anom (Kyoto) 2018; 31. DOI: 10.1111/cga.1231

4. Andersen E.F., Carey J.C., Earl D.L., Corzo D. Deletions involving genes WHSC1 and LETM1 may be necessary, but are not sufficient to cause Wolf–Hirschhorn Syndrome. Eur J Hum Genet 2014; 22(4): 464–470. DOI: 10.1038/ejhg.2013.192

5. Campos-Sanchez E., Deleyto-Seldas N., Dominguez V., Carrillode- Santa-Pau E., Ura K., Rocha P.P. et al. Wolf-Hirschhorn Syndrome Candidate 1 is necessary for correct hematopoietic and B cell development. Cell Rep 2017; 19: 1586–1601. DOI: 10.1016/j.celrep.2017.04.069

6. Zollino M., Murdolo M., Marangi G., Pecile V., Galasso C., Mazzanti L., Neri G. On the nosology and pathogenesis of Wolf–Hirschhorn syndrome: genotype-phenotype correlation analysis of 80 patients and literature review. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2008; 148C(4): 257–269. DOI: 10.1002/ajmg.c.30190

7. Battaglia А., Carey J.C. Risk of hepatic neoplasms in Wolf– Hirschhorn syndrome (4p‐). Am J Med Genet A 2018; 176(11): 2389–2394. DOI: 10.1002/ajmg.a.40469

8. Sheth F., Akinde O.R., Datar C., Adeteye O.V., Sheth O. Genotype-Fenotype Characterization of Wolf–Hirschhorn Syndrome Confirmed by FISH: Case Reports. Case Rep Genet 2012; 2012: 878796. DOI: 10.1155/2012/878796

9. Bergemann A.D., Cole F., Hirschhorn K. The etiology of Wolf– Hirschhorn syndrome. Trends Genet 2005; 21(3): 188–195. DOI: 10.101106/j.tig.2005.01.008

10. Hannes F., Hammond P., Quarrell O., Fryns J.P., Devriendt K., Vermeesch J.R. A microdeletion proximal of the critical deletion region is associated with mild Wolf–Hirschhorn syndrome. Am J Med Genet A 2012; 158A(5): 996–1004. DOI: 10.1002/ajmg.a.35299

11. Отчет МКРЗ по тканевым реакциям, ранним и отдаленным эффектам в нормальных тканях и органах – пороговые дозы для тканевых реакций в контексте радиационной защиты. Под ред. А.В. Аклеева, М.Ф. Киселева. Челябинск: Книга, 2012; 384. [The ICRP report on tissue reactions, early and late effects in normal tissues and organs – threshold doses for tissue reactions in the context of radiation protection. А.V. Аkleev, M.F. Kiselev ( eds). Chelyabinsk: Kniga, 2012; 384 (in Russ.)]

12. Аклеев А.В., Азизова Т.В., Алексахин Р.М., Иванов В.К., Котеров А.Н., Крышев И.И. и др. Итоги 61-й сессии Научного комитета по действию атомной радиации (НКДАР) ООН (Вена, 2014). Медицинская радиология и радиационная безопасность 2014; 59(5): 74–82. [Akleev A.V., Azizova T.V., Alexakhin R.M., Ivanov V.K., Koterov A.N., Kryishev I.I. et al. The results of the 61-st session of the UN Scientific Committee on the atomic radiation effects (UNSCEAR) (Vienna, 2014). Meditsinskaya radiologiya i radiatsionnaya bezopasnost’ (Medical radiology and radiation safety) 2014; 59(5): 74–82 (in Russ.)]