Острая лимфобластная лейкемия — это злокачественное заболевание крови, поражающее в первую очередь детей и подростков, является самой частой формой детского рака. Традиционно лечение острой лимфобластной лейкемии включает химиотерапию, но в последние годы достижения в иммунотерапии показали значительный потенциал для улучшения результатов и снижения токсичности. В статье рассматривается эволюция лечения острой лимфобластной лейкемии, с особым акцентом на иммунотерапевтические подходы, такие как биспецифические антитела (блинатумомаб), конъюгаты антителлекарств (инотузумаб озогамицин) и терапия Т-клетками с химерными антигенными рецепторами (CAR). Эти иммунологические конструкции показали многообещающие результаты в улучшении показателей выживаемости и минимальной остаточной болезни у пациентов с острой лимфобластной лейкемией. Обсуждаются механизмы действия, клиническое применение и ограничения этих вариантов иммунотерапии, подчеркивая их роль в формировании новой эпохи в лечении острой лимфобластной лейкемии.

В статье подробно рассмотрены патогенетические механизмы, лежащие в основе стеноза легочных вен у недоношенных детей, включая влияние бронхолегочной дисплазии и легочной гипертензии. Особое внимание уделено изучению распространенности этого заболевания в данной группе пациентов, анализу факторов риска, таких как недоношенность, низкий вес при рождении, длительная искусственная вентиляция легких и кислородотерапия, а также их влиянию на клинический прогноз. Описаны основные морфологические изменения, в том числе ремоделирование сосудистой стенки, упрощение альвеолярных структур и воспалительные процессы, которые обуславливают развитие стеноза. Подчеркивается важность раннего выявления заболевания, поскольку несвоевременная диагностика может привести к прогрессирующему ухудшению состояния пациентов, включая развитие правожелудочковой недостаточности и значительное повышение риска летального исхода. В статье также обсуждаются современные методы диагностики. Отмечается ведущая роль трансторакальной эхокардиографии как метода выбора, ее преимущества и ограничения. При сложных случаях предлагается использование дополнительных методов, таких как компьютерная и магнитно-резонансная томография или катетеризация сердца для уточнения степени стеноза и оценки состояния легочных вен.

Возросшая заболеваемость воспалительными заболеваниями кишечника тесно связана с переходом населения планеты на западную модель питания, которая характеризуется высоким потреблением переработанных и рафинированных продуктов, красного мяса, сахара, насыщенных и транс-жиров и сниженным потреблением фруктов, овощей и пищевых волокон. Так, диета с высоким содержанием сахаров способствует развитию воспалительных заболеваний кишечника, вызывая существенные изменения в составе кишечного микробиома и иммунных реакций в слизистой оболочке, а также повышенному образованию активных форм кислорода, что нарушает функцию кишечного барьера и способствует воспалению. Диета с высоким содержанием жиров изменяет разнообразие кишечной микробиоты за счет колонизации кишечника адгезивно-инвазивными штаммами бактерий и вызывает воспаление низкой степени интенсивности в стенке кишки, воздействуя на функцию белков плотных контактов слизистой оболочки, нарушая барьерную функцию кишечника. Полученные результаты подчеркивают необходимость проведения целенаправленных мероприятий в области питания, которые принесут пользу пациентам с воспалительными заболеваниями кишечника. Интеграция диетотерапии с традиционным медикаментозным лечением может оптимизировать комплексный подход к лечению пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника.

Синдром Алажилля — заболевание с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся мультисистемным поражением, обусловленным мутациями в генах JAG1 и NOTCH2. Наиболее частыми проявлениями данного синдрома служат внутрипеченочный холестаз вследствие недоразвития желчных протоков, пороки развития сердца, челюстно-лицевой дисморфизм, патология позвонков, рентгенологически проявляющаяся как «позвонкибабочки», офтальмологические нарушения, сосудистые аномалии и патология почек. Кроме вышеперечисленного, значимыми являются нарушение нервно-психического и физического развития. Использование высокотехнологичных способов диагностики при наблюдении таких детей позволяет выявлять редко встречаемые нарушения, требующие не менее пристального наблюдения врачей мультидисциплинарной команды. Представленная статья посвящена современным подходам к ведению детей с синдромом Алажилля с акцентированием особого внимания на вариабельности клинических проявлений, особенностям диагностики и новым методам, в частности, таргетным препаратам для лечения пациентов с данным заболеванием. 

Редукционные пороки развития конечностей представляют собой распространенную и многообразную группу врожденных пороков, включающих разные виды укорочения конечностей. Однако эпидемиология этой группы пороков в Российской Федерации не изучена, неизвестны их популяционные частоты как в целом по стране, так и в отдельных регионах. В то же время знание эпидемиологических характеристик пороков важно и необходимо для изучения их причин, а также для планирования профилактических мероприятий. Материалом для определения популяционных характеристик редукционных пороков конечностей послужили данные объединенной базы эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития. В статье представлены данные 27 региональных регистров врожденных пороков развития за период с 2011 по 2023 годы. Общее число случаев редукционных пороков конечностей составило 3005, частота составила 4,93 на 10 000 рождений. Выявлены межрегиональные различия частот с колебаниями от 1,88 до 7,35 на 10 000 рождений. В динамике уровень редукционных пороков развития в регионах за период 2011–2023 гг. был стабильным. Для пороков этой группы обнаружено преобладание мужского пола среди пораженных в соотношении 1,4М: 1Ж, а также более частое поражение верхних конечностей. К факторам риска возникновения порока можно отнести мужской пол, низкую массу тела при рождении, возраст матери старше 35 лет и первые роды. 

Респираторный дистресс-синдром, обусловленный недостатком сурфактанта, представляет собой значительную угрозу для здоровья и жизни недоношенных новорожденных. Современные стратегии респираторной поддержки направлены на минимизацию инвазивности, однако выбор оптимального метода остается предметом изучения. Цель исследования провести сравнительный анализ двух подходов неинвазивной респираторной поддержки — высокочастотной осцилляторной вентиляции (NHFOV) и назального постоянного положительного давления (NCPAP) — в лечении респираторного дистресссиндрома у недоношенных новорожденных.

Материалы и методы. Исследование включало 62 недоношенных младенца (гестационный возраст 30–36 недель) с диагностированным респираторным дистресс-синдромом. Пациенты случайным образом распределялись в две группы: первая получала терапию NHFOV, вторая — NCPAP. Оценивались такие параметры, как длительность респираторной поддержки, степень дыхательной недостаточности по шкале Сильвермана, потребность в интубации трахеи и частота осложнений.

Результаты. В группе NHFOV наблюдалось значительное сокращение длительности респираторной поддержки (р<0,001) и более выраженное снижение оценки по шкале Сильвермана к завершению терапии (р<0,05) по сравнению с группой NCPAP. Оба метода показали схожую частоту осложнений, включая травмы слизистой носа.

Заключение. Результаты подтверждают высокую эффективность NHFOV как альтернативного метода неинвазивной вентиляции легких при респираторном дистресс-синдроме у недоношенных новорожденных. Применение NHFOV позволяет сократить длительность респираторной терапии и улучшить клинические исходы, не увеличивая риска осложнений.

Среди последствий перинатального поражения ЦНС на первом году жизни наиболее часто выявляются двигательные нарушения в виде расстройства моторного развития и формирующегося детского церебрального паралича. На этапе освоения первых антигравитационных поз у детей с нарушением моторного развития и детским церебральным параличом отмечается дисфункция постурального контроля, особенности формирования которого у детей с двигательными нарушениями изучены недостаточно.

Цель. Выявить особенности показателей постурального контроля в постнеонатальном периоде у детей с нарушением моторного развития и формирующимся детским церебральным параличом.

Результаты. Обследовано 164 ребенка первого года жизни, из них 146 детей разного гестационного возраста с последствиями перинатального поражения ЦНС в виде двигательных нарушений (основная группа — Б) и 18 доношенных детей без неврологической патологии (контрольная группа — А). При ретроспективном анализе, проведенном в возрасте 1 года, пациенты основной группы были разделены на 2 подгруппы в зависимости от исходов двигательных нарушений: Б1 подгруппу (n=120) составили дети с нарушением моторного развития, Б2 (n=26) — пациенты с детским церебральным параличом. Проведенное обследование включало оценку неврологического статуса, клиническую оценку постурального контроля и компьютерную стабилометрию.

Материалы. Клиническая оценка постурального контроля показала нарушение всех его видов (статического, активного и реактивного) у детей исследуемых подгрупп, при этом выраженность нарушений активного и реактивного видов постурального контроля была выше у пациентов с формирующимся детским церебральным параличом. Результаты компьютерной стабилометрии также показали большую выраженность нарушений постурального контроля у пациентов с детским церебральным параличом. Заключение. Выявленные особенности показателей постурального контроля у пациентов исследуемых подгрупп могут быть использованы для разработки новых объективных критериев диагностики нарушения моторного развития и формирующегося детского церебрального паралича.

Группа хронических неспецифических болезней легких у детей еще недостаточно исследована с точки зрения влияния на психическое развитие, за исключением бронхиальной астмы, по которой имеется целый ряд исследований в контексте психосоматических нарушений. Между тем, применение нейропсихологического подхода при проведении топической психологической диагностики у детей может представить также практическую значимость, с точки зрения выбора направлений дифференцированной психологической коррекции.

Цель исследования. Определить характер нейропсихологических нарушений у детей с первичной цилиарной дискинезией в сравнении с больными бронхиальной астмой.

Материалы и методы. Работа проведена на базе отделения пульмонологии института Вельтищева и на кафедре инновационной педиатрии и детской хирургии ИНОПР Пироговского университета Минздрава России. В исследование включено 60 детей с хроническими неспецифическими болезнями легких, разделенных на 2 группы: 1 группа (основная) (n=30) — дети, страдающие первичной цилиарной дискинезией (6 девочек и 24 мальчика); 2 группа (сравнения) (n=30) — дети, страдающие бронхиальной астмой (16 девочек и 14 мальчиков). Возраст обследованных детей составил (группа 1/2): 6–8 лет — 6/4; 9–12 лет —13/11; 13–17 лет —11/15 человек. Всем детям проведена комплексная оценка состояния высших психических функций при помощи метода нейропсихологического исследования, разработанного А.Р. Лурия. Статистическая обработка данных проведена с применением пакета программы SPSS Statistics.

Результаты. В ходе исследования у детей выявлен ряд отличий: при первичной цилиарной дискинезии имелась топическая недостаточность правого полушария головного мозга, в то время как для бронхиальной астмы характерно повышение функционального состояния левого полушария.

Выводы. Для детей с бронхиальной астмой в целом характерно повышение функциональной активности левого полушария. У детей же с первичной цилиарной дискинезией имеется дефицит холистической стратегии переработки информации, что является прерогативой правого полушария. Это может иметь практическое значение при разработке индивидуальных программ нейропсихологического коррекционно-развивающего обучения.

В клинических практических рекомендациях KDIGO 2024 по диагностике и ведению хронической болезни почек для расчета скорости клубочковой фильтрации у детей и подростков представлены три валидированные формулы: CKiD U25, EFKC и CKD-EPI40.

Цель работы. Определить клиническое значение применения формулы CKiD U25 вместо формулы Шварца_bed для расчета скорости клубочковой фильтрации у подростков.

Материалы и методы. Проведено одноцентровое одномоментное (cross-sectional) исследование на основе данных 10-летнего регионального реестра 17-летних подростков. Скорость клубочковой фильтрации рассчитывалась по формулам Шварца_bed, CKiD U25 и CKD-EPI.

Результаты. Скорость клубочковой фильтрации у 17–летних подростков по формуле CKiD U25 и формуле Шварца_bed составила 94 [81,5; 107] и 85 [75; 99] мл/мин/1,73 м² соответственно. При расчете по CKiD U25 показатель увеличился у лиц мужского пола (медиана различий 16,3 мл/мин/1,73 м²) и уменьшился у лиц женского пола (медиана различий 0,7 мл/ мин/1,73 м²). Это привело к изменению категории скорости клубочковой фильтрации (С1–С5) у 44,7% (208/465) мальчиков и 2,6% (11/428) девочек. Использование формулы CKiD U25 (вместо формулы Шварца_bed) уменьшило различия расчетной скорости клубочковой фильтрации при переходе на формулу CKD-EPI у пациентов мужского пола (с 36,8 до 19,4 мл/ мин/1,73 м2) и увеличило у пациентов женского пола (с 21,9 до 22,95 мл/мин/1,73 м2). При переходе в 18 лет с формулы Шварца_bed на формулу CKD-EPI категория скорости клубочковой фильтрации (С1–С5) изменилась у 55,8% (498/893) пациентов; при переходе с формулы CKiD U25 на CKD-EPI — у 33,9% (303/893) пациентов. Сравнение расчета по формулам CKiD U25 и CKD-EPI на возраст 25 лет выявило различия категории (С1–С5) у 25,8% (230/893) пациентов.

Выводы. Использование формулы CKiD U25 вместо формулы Шварца_bed у 17-летних подростков приводит к клинически значимому изменению расчетной скорости клубочковой фильтрации только у лиц мужского пола. Преимуществом этой формулы является снижение риска определения иной категории скорости клубочковой фильтрации (С1–С5) у пациентов после перехода в систему здравоохранения для взрослых, где используется формула CKD-EPI

На фоне пандемии COVID-19 зафиксировано увеличение суммарной доли вирусных диарей в этиологической структуре острых кишечных инфекций у детей. В настоящее время затруднен дифференциальный диагноз COVID-19 с гастроинтестинальным синдромом и острых кишечных инфекций, что требует разработки алгоритма их диагностики, лечения и прогнозирования рисков развития осложнений.

Цель исследования. Оценить клинико-эпидемиологические особенности диарей различной этиологии в период пандемии COVID-19 у детей, госпитализированных с COVID-19 с гастроинтестинальными симптомами.

Материалы и методы. Обследовано 105 пациентов до 18 лет с COVID-19 и гастроинтестинальным синдромом. Обследование включало ежедневный осмотр, лабораторные исследования для оценки клинических особенностей течения. Диагностику острых кишечных инфекций проводили методами ПЦР и бактериологическим исследованием кала.

Результаты. Из 105 госпитализированных пациентов с диагнозом COVID-19 с гастроинтестинальным синдромом у 57 (55%) обнаружена сопутствующая вирусная (41%) и бактериальная (13,3%) кишечная инфекция. В группе COVID-19 + вирусные инфекции выявлен высокий показатель максимальной кратности рвоты в сутки (p=0,04). При гастроинтестинальной форме COVID-19, а также сочетании COVID-19 с бактериальными кишечными инфекциями у 20,8% и 35,7% пациентов отмечается повышение уровня креатинина до 119 и 80 мкмоль/л, соответственно (р=0,01). В группе COVID-19 с бактериальными кишечными инфекциями у 57,1% отмечен риск развития острого повреждения почек. Вероятность развития начальной стадии острого повреждения почек выше в группе COVID-19 с гастроинтестинальным синдромом.

Заключение. Полученные данные свидетельствуют о частой (30%) встречаемости гастроинтестинальных проявлений при COVID-19 у детей. Течение заболевания в группах детей с COVID-19 и гастроинтестинальным синдромом и COVID-19 c бактериальными кишечными инфекциями осложняется риском развития острого почечного повреждения, что требует дальнейшего исследования для раннего прогнозирования поражения почек и своевременного лечения.

Мукормикоз — опасное для жизни редкое заболевание, вызываемое волокнистыми сапрофитными грибами Mucorales из группы зигомицет, которые чаще являются патогенными для иммунокомпрометированных лиц. Заболевание сопровождается высокой смертностью, однако агрессивное медицинское и хирургическое лечение может привести к выживаемости, превышающей 80%. В зависимости от пораженного органа, выделяют несколько основных форм: рино-церебральную, легочную, кожную, гастроинтестинальную и диссеминированную формы. Статья посвящена разбору клинического случая пациентки 15 лет с сахарным диабетом 1 типа с легочной формой мукормикоза. Сделан акцент на наиболее эффективной комбинации терапии мукормикоза амфотерецином В и изавуконазолом. Отмечено, что трудности в постановке диагноза привели к пневмонэктомии. В связи с высоким уровнем смертности врачам необходимо правильно и своевременно принимать решения в отношении подозрительных случаев, чтобы избежать ошибочного диагноза и несвоевременного лечения.

ROHHAD — это малоизученный синдром, отличающийся мультисистемным поражением органов и характеризующийся высоким уровнем смертности. По данным литературы, известно около 200 случаев данного синдрома. ROHHAD имеет предположительно аутоиммунный механизм развития заболевания, проявляющийся быстро развивающимся морбидным ожирением, дисфункцией гипоталамуса, апноэ и нарушением вегетативной регуляции. Широкая клиническая вариабельность синдрома затрудняет своевременную диагностику заболевания. В статье представлено клиническое наблюдение 6-летней девочки с редким синдромом ROHHAD, продемонстрирована совокупность основных клинических симптомов и диагностических признаков синдрома, а также возможные терапевтические подходы в ведении этого опасного для жизни заболевания.

В лекции рассматриваются различные подходы к ведению медицинской консультации. Данная тема крайне актуальна в России, где традиционно преобладает патерналистский подход. Особое внимание уделяется педиатрии, где эффективная коммуникация между врачом и пациентом/его родителями имеет критическое значение. Исследования показывают, что партнерский и пациентоориентированный подходы в большой степени определяют доверие к врачу и улучшают соблюдение рекомендаций пациентами (комплайнс), что в конечном итоге повышает эффективность и качество лечебного процесса в целом. В связи с этим, подчеркивается необходимость разработки и внедрения специализированных курсов по навыкам общения с пациентами в медицинских высших учебных заведениях, что позволит молодым врачам освоить практические навыки консультирования.

Cиндром Алажилля — редкое наследственное заболевание, проявляющееся синдромом холестаза вследствие гипоплазии желчных протоков. Одним из частых проявлений синдрома холестаза при синдроме Алажилля является интенсивный зуд, который существенно снижает качество жизни пациентов. Существующие стандартные подходы к противозудной терапии, в том числе урсодезоксихолевая кислота, секвестранты желчных кислот, рифампицин, анксиолитики и др., не обладают достаточной эффективностью. В настоящий момент активно исследуются и внедряются в терапию ингибиторы транспортера желчных кислот (IBAT), такие как мараликсибат, предотвращающий энтерогепатическую рециркуляцию желчных кислот и как следствие снижающий их концентрацию в крови, что ведет к уменьшению зуда. В представленном исследовании мы оценили эффективность мараликсибата у детей с синдромом холестаза и зудом при синдроме Алажилля.

Материалы и методы. В исследование включены 12 детей с синдромом Алажилля (возраст 53,83±48,23 месяцев). У всех детей отмечался интенсивный кожный зуд и как минимум четырехкратное повышение уровня свободных желчных кислот в крови. Холестатический зуд оценивался с использованием шкалы IthRo (0–4 балла) родителями пациентов. 

Результаты. Один пациент не продолжил наблюдение после назначения препарата, 11 пациентов получали мараликсибат ≥12 недель, 7 — более 48 недель. К 12 неделе у 86% пациентов уровень желчных кислот на терапии снизился более чем на 50%, а к 48 неделе отмечено более чем трехкратное снижение концентрации желчных кислот. Интенсивность зуда уменьшилась на ≥2 балла к 4 неделе терапии у 9 (82%) пациентов. К 48 неделе интенсивность зуда не превышала 1,17 балла (95% CI 0,38–1,96) у 5 из 7 пациентов. У одного пациента не удалось достигнуть клинически значимого уменьшения зуда, но двукратное увеличение дозы мараликсибата на 36 неделе терапии оказало положительный эффект в виде снижения интенсивности зуда до 1 балла по шкале ItchRo к 48 неделе терапии.

Выводы. Данное исследование демонстрирует высокую эффективность ингибиторов обратного транспорта желчных кислот в лечении холестатического зуда у пациентов с синдромом Алажилля.